更新時間： 2021/01/05 17:15
已知罹患癌症原因可能和體內基因變異有關，透過癌症基因檢測可分析患者腫瘤，找出變異基因，給予精準用藥治療。台北榮總腫瘤醫學部藥物治療科主任楊慕華指出，如是有特定基因變異的癌症腫瘤，基因檢測是必然要做，才能知道要用哪種標靶藥物治療，至於沒有基因突變的腫瘤，做基因檢測則能有更多機會找出其餘特別的治療方式。
人體中有兩萬個基因，其中約有400個基因和癌症有高度相關性。楊慕華解釋，以患者腫瘤檢體做基因定序分析，已被證實對腫瘤治療上有其重要性，目前臨床上最常用的是單一熱點基因檢測，因部分癌症已知有特定位點的突變，所以檢測時不會做全部基因定序，而是針對單一基因或部分基因，但如患者有比較罕見的基因變異，可能就會產生遺漏。
另一種則是全方位基因檢測，楊慕華表示，這就是指多基因檢測，把約上百個組套、涵蓋90%的致癌基因做定序，找出其中變異基因，可藉此發現罕見的突變基因，像NTRK基因突變，會導致許多不同種類的癌症，如透過基因檢測找出此突變，就有機會找出特別藥物治療。
楊慕華指出，基因檢測的必要性，像肺癌、黑色素瘤等疾病，屬於有特定基因突變，就一定要透過基因定序找出標靶治療用藥；不過，像是肝癌、口腔癌、食道癌等大部分腫瘤其實沒有特定基因變異，如想尋求其他治療可能性，也會選擇做基因定序，但也有可能找不出任何變異。
楊表示，目前基因檢測方式分成兩種，一是標準腫瘤組織基因檢測，萃取腫瘤組織中的DNA進行定序，另一種則是近年興起的「液態生物檢體」，也就是透過抽血方式，從血液內就可偵測到腫瘤釋放出的突變性DNA，僅需抽血、無須切片。
楊慕華也分享全方位基因檢測的成功個案，曾有一名50多歲女性，罹患少見的胸腺瘤，此疾病就是採用化學和放射治療，患者原先在國外治療，但成效不彰，回台求醫後先進行全方位基因檢測，發現患者有一個細胞週期蛋白質的基因突變，就給予原是乳癌用藥的抑制細胞週期用藥，成功讓病情控制長達一年時間。
後來這名患者的腫瘤復發，再進行了一次全方位基因檢測，發現患者的基因總突變量有上升，這是免疫治療的重要指標，給予免疫治療後，也讓病情長時間得到有效控制。此個案顯示，透過基因治療，讓患者用了非此疾病可用的標靶和免疫治療，成功使病情得到緩解，這確實需要做基因檢測才能達到。(許稚佳╱台北報導)
資料來源：
https://tw.appledaily.com/life/20210105/OQECDOSIJBA33GW4YGKBICZDVA/
